ATTR-kardiomyopatia: mitä se on ja miten sitä hoidetaan?

ATTR-kardiomyopatia on sydänsairaus, jossa väärinmuotoutunut valkuaisaine kertyy sydänlihakseen ja jäykistää sen seinämiä. Seurauksena on vähitellen etenevä sydämen vajaatoiminta. Sairaus jää usein tunnistamatta, vaikka se voidaan nykyään todeta yksinkertaisella kuvantamistutkimuksella, ja käytössä on lääkkeitä, jotka hidastavat sen etenemistä – varsinkin varhain aloitettuna.

Mikä ATTR-kardiomyopatia on?

Maksa tuottaa kuljettajavalkuaista nimeltä transtyretiini. ATTR-kardiomyopatiassa (transtyretiiniamyloidoosi) tämä valkuaisaine alkaa muotoutua väärin ja kasautua sydänlihakseen pieninä kuiduntapaisina kertyminä, joita kutsutaan amyloidiksi. Kertymät jäykistävät sydämen seinämiä, jolloin sydän ei enää täyty ja veny normaalisti. Tämä voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa ja usein myös rytmihäiriöitä.

Sairaudella on kaksi muotoa. Yleisempi muoto liittyy ikääntymiseen. Tällöin sairaus kehittyy tavallisimmin yli 70-vuotiaille. Nuoremmalla iällä ilmaantuva perinnöllinen muoto on harvinaisempi, tällöin oireita voi olla myös sydämen ulkopuolella, esimerkiksi ääreishermostossa.

Miksi ATTR jää usein tunnistamatta?

Oireet – hengenahdistus, jalkojen turvotus ja suorituskyvyn heikkeneminen – ovat samanlaisia kuin tavallisemmissa sydänsairauksissa. Iäkkäällä ihmisellä oireet liitetään helposti ikääntymiseen tai verenpainetautiin. Sydämen ultraäänessä nähty seinämien paksuuntuminen tulkitaan usein kohonneen verenpaineen seuraukseksi.

ATTR aiheuttaa lisäksi tyypillisesti sellaisen vajaatoiminnan, jossa sydämen pumppausvoima näyttää mittauksissa säilyneeltä. Tällaista vajaatoimintaa pidettiin pitkään yhtenä sairautena, vaikka sen taustalla on useita eri syitä, joista ATTR on yksi merkittävimmistä. Osalla potilaista sydämen vajaatoiminnan on tulkittu johtuvan muusta syystä  ja myöhemmin tehdyissä tarkemmissa tutkimuksissa aiheuttajaksi paljastuukin ATTR-kardiomyopatia. 

Kuinka yleinen sairaus on?

Käsitys ATTR-kardiomyopatiasta on muuttunut viime vuosina merkittävästi. Aiemmin sitä pidettiin harvinaisena, koska  taudin toteaminen edellytti kajoavan sydänlihaksen koepalan ottamista. Diagnostiikan helpotuttua tiedämme, että iäkkäillä sydämen vajaatoimintapotilailla, joillapumppausvoima on säilynyt, ATTR:n osuus on arviolta 10–15 prosenttia. Kyse ei siis ole marginaalisairaudesta vaan yhdestä iäkkäiden vajaatoiminnan tärkeimmistä syistä.

Varhaiset vihjeet vuosia ennen sydänoireita

ATTR-kardiomyopatian erityispiirre on, että se antaa itsestään merkkejä usein 5–15 vuotta ennen kuin sydänoireita ilmaantuu. Sama väärinmuotoutunut valkuaisaine, joka kertyy sydämeen, kasautuu myös muiden kudosten sidekudokseen ja voi puristaa hermoja.

Näistä varhaisista merkeistä tärkein on molemminpuolinen rannekanavaoireyhtymä – käsien puutuminen ja pistely, joka johtuu keskihermon puristuksesta ranteessa. Etenkin yli 60-vuotiaalla miehellä molemminpuolinen rannekanavaoireyhtymä voi edeltää sydänoireita yli kymmenellä vuodella. Muita mahdollisia varhaisia merkkejä ovat:

  • selkäydinkanavan ahtauma (spinaalistenoosi)
  • hauislihaksen jänteen yllättävä repeäminen ilman merkittävää rasitusta
  • käsien ja jalkojen puutuminen
  • verenpaineen voimakas lasku ylös noustessa (huimaus tai heikotus pystyyn noustessa)

Yksittäisenä nämä ovat tavallisia vaivoja eivätkä useimmiten liity sydämeen. Yhdessä sydänoireiden kanssa – tai kun niitä on ollut jo vuosia aiemmin – niistä kannattaa kuitenkin mainita lääkärille. Rannekanavaleikkauksen yhteydessä otettava pieni koepala jännesiteestä on osoittautunut hyväksi tavaksi tunnistaa amyloidi jo varhain, ja tällaista seulontaa ollaan käynnistämässä Suomessakin.

Milloin ATTR-kardiomyopatiaa kannattaa epäillä?

Sydämen puolella tyypillisiä löydöksiä ovat selittämätön sydänlihaksen paksuuntuminen, tavallista matalampi sydänfilmin (EKG:n) jännitetaso, sydämen johtumishäiriöt sekä se, että tavanomaiset sydämen vajaatoiminnan lääkkeet sopivat huonosti. Erityisen tarkkana kannattaa olla, kun yli 65-vuotiaalla ihmisellä todetaan paksuuntunut sydänlihas ja säilynyt pumppausvoima. Näissä tilanteissa on hyvä kertoa lääkärille myös aiemmista rannekanava- tai selkäleikkauksista.

Miten ATTR-kardiomyopatia todetaan?

Sairauden epäily herää useimmiten potilaan tautihistorian ja oireiden vuoksi tehtyjen sydämen ultraäänitutkimuksen ja sydänfilmin perusteella. Diagnostiikka on viime vuosina mullistunut. Aiemmin taudin toteaminen edellytti sydämen koepalan ottamista. Nykyään tauti voidaan useimmiten todeta tekemällä isotooppikuvaus (luustogammakuvaus), jossa sydämeen kertynyt amyloidi näkyy erityisen tarkasti. Kuvauksen lisäksi otetaan veri- ja virtsanäytteitä, joilla suljetaan pois toinen amyloidoosin muoto. Kun kuvauslöydös on selvä ja verikoetulokset sopivat, diagnoosi voidaan asettaa ilman koepalaa. 

Miten ATTR-kardiomyopatiaa hoidetaan?

Aiemmin ATTR-kardiomyopatian hoito oli lähinnä sydämen vajaatoimintaoireiston helpottamista nesteenpoistolääkkeillä. Hoito on viime vuosina mullistunut käyttöön tulleiden täsmälääkkeiden myötä. Taudin kulkua voidaan merkittävästi hidastaa ja etenemistä ehkäistä. Osa lääkkeistä (tafamidiisi ja akoramidiisi) vakauttaa transtyretiinivalkuaista niin, ettei se enää muotoudu väärin ja kerry sydämeen. Toinen lääke (vutrisiraani) vähentää valkuaisaineen tuotantoa maksassa. Tutkimuksissa nämä lääkkeet ovat vähentäneet kuolleisuutta ja sairaalahoidon tarvetta.

Olennaista on ymmärtää, että lääkkeet hidastavat taudin etenemistä mutta eivät poista jo kertynyttä amyloidiasydämestä. Siksi hoidon hyöty on suurimmillaan silloin, kun sydänlihaksen vaurio on vielä vähäinen ja oireet lieviä. Varsinaisten sydänlääkkeiden lisäksi hoitoon kuuluu vajaatoiminnan oireiden hallinta ja rytmihäiriöiden seuranta, jotka suunnitellaan aina yksilöllisesti.

Miksi varhainen diagnoosi ratkaisee?

Koska lääkkeet eivät korjaa jo syntynyttä vauriota, ajoissa tehty diagnoosi on hoidon kulmakivi. Suomessa diagnoosi viivästyy tyypillisesti 3–5 vuotta, mikä tarkoittaa, että moni potilas saa lääkityksen vasta vaiheessa, jossa sen ennustetta parantava vaikutus on jo kaventunut. Juuri tästä syystä varhaisten vihjeiden – kuten molemminpuolisen rannekanavaoireyhtymän – tunnistaminen on niin arvokasta.

Elämä diagnoosin kanssa ja seuranta

ATTR-kardiomyopatia on pitkäaikaissairaus, joka vaatii säännöllistä seurantaa: lääkityksen vaikutuksen arviointia, oireiden ja rytmin seurantaa sekä hoidon säätämistä taudin edetessä. Tässä jatkuvuudella on suuri merkitys. Sydän24:ssä hoito rakentuu pysyvälle suhteelle oman kardiologin kanssa, jolloin tilannettanne seurataan yksittäisten käyntien sijaan jatkuvasti – tarvittaessa myös kotoa käsin esimerkiksi älykellolla rekiseröidyn EKG:n avulla. Näin muutoksiin voidaan reagoida ajoissa.

Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin?

Ota yhteyttä terveydenhuoltoon, jos sinulla on hengenahdistusta, jalkojen turvotusta tai suorituskyky heikkenee selvästi. Hakeudu päivystykseen, jos hengenahdistus on äkillinen tai voimakas, rintaan sattuu, tunnet voimakasta sydämentykytystä tai pyörryt. Nämä oireet vaativat aina nopeaa arviota.

Usein kysytyt kysymykset

Onko ATTR-kardiomyopatia perinnöllinen? Yleisimuoto liittyy ikääntymiseen eikä ole perinnöllinen. On myös harvinaisempi perinnöllinen muoto, jolloin lähisukulaisten tutkiminen voi olla aiheellista. Kardiologi arvioi tarpeen yksilöllisesti.

Voiko ATTR-kardiomyopatiaan sairastunut elää normaalia elämää? Varhain todettuna ja hoidettuna monen elämänlaatu ja ennuste ovat parantuneet selvästi aiempaan verrattuna. Sairaus on pitkäaikainen ja vaatii seurantaa, mutta se on nykyään hoidettavissa.

Liittyykö rannekanavaoireyhtymä aina sydänsairauteen? Ei. Rannekanavaoireyhtymä on hyvin tavallinen vaiva, joka useimmiten johtuu muusta syystä. Molemminpuolinen rannekanavaoireyhtymä varsinkin iäkkäällä miehellä on kuitenkin yksi tekijä, joka voi antaa aihetta epäillä amyloidoosia, jos siihen liittyy sydänoireita.

Tarvitaanko diagnoosiin sydämen koepala? Useimmiten ei. Nykyään ATTR-kardiomyopatia voidaan yleensä todeta isotooppikuvauksella ja verikokeilla ilman koepalaa.

Lähteet

Kirjoittaja: Jukka Lehtonen, kardiologian erikoislääkäri, dosentti (Sydän24 / Wired Health AI Oy)
Lääketieteellisesti tarkistanut: Tuomas Kerola, kardiologian erikoislääkäri, dosentti (Sydän24 / Wired Health AI Oy)
Julkaistu: 17.8.2026 · Tarkistettu: 9.7.2026

Tämä artikkeli on yleistä terveystietoa eikä korvaa henkilökohtaista lääkärin arviota. Kuvitus on tunnelmakuva, ei lääketieteellinen havainnekuva.